Forschung & Studien

Die ReNU-Forschung entwickelt sich rasant. Hier findest du aktuelle Studien und Register, an denen du teilnehmen kannst – sowie die wichtigsten wissenschaftlichen Veröffentlichungen zum Syndrom.

Seitenübersicht

Wichtiger erster Schritt:

Clinical Research ID (CRID)

Eine Clinical Research ID (CRID) hilft, die Daten deines ReNU-Kindes studienübergreifend sicher und pseudonymisiert zusammenzuführen. So musst du Informationen nicht mehrfach angeben und Forschende können deine Daten verantwortungsvoll nutzen.

So legst du eine CRID an:

Gehe auf thecrid.org
Wähle: ReNU Syndrome
Gen: RNU4-2
Variante: z. B. n.64_65insT
Bewahre die ID gut auf – sie kann in vielen Studien wiederverwendet werden.

Jetzt CRID anlegen

Laufende Studien & Register

Hier findest du eine Übersicht der aktuellen Studien und Register, an denen betroffene Kinder oder Familienmitglieder teilnehmen können. Genauere Informationen sind auch auf der internationalen ReNU-Website zu finden.

GestaltMatcher (Uni Bonn)

KI-Analyse von 2D-Gesichtsbildern zur Unterstützung bei der Diagnose seltener Erkrankungen.

Teilnahme: Kontakt per E-Mail an Dr. Annabelle Arlt oder Prof. Peter Krawitz. Beide sind auch in unserer WhatsApp-Gruppe vertreten.

Mehr erfahren

Mail an Dr. Annabelle Arlt Mail an Prof. Dr. Krawitz

Rare-X: ReNU Patient Registry

Register zur langfristigen Erfassung von Symptomen, Verlauf und Versorgung betroffener Personen – Basis für künftige Studien und Therapien.

Teilnahme: Registrierung online durchführbar – CRID der betroffenen Person bereithalten/angeben.

Mehr erfahren

Treatment Priorities – Umfrage

Kurze Online-Erhebung, welche Behandlungsziele bei deinem betroffenen Familienmitglied am wichtigsten sind (mögliche Endpunkte für künftige Studien).

Teilnahme: Umfrage online ausfüllen.

Umfrage starten

ReNU Clinical Survey (Northwell)

Querschnittsbefragung zu Schwangerschaft, Anamnese, Systemen und Familiengeschichte betroffener Personen (ca. 45 Min.).

Teilnahme: E-Mail an das Forschungsteam schreiben

Mail schreiben

FaceBase: 3D facial study

Internationale Studie zur 3D-Gesichts-Phänotypisierung

Teilnahme: E-Mail an das Forschungsteam schreiben, Anleitung zur Videoaufnahme erhalten und CRID angeben.

Mail schreiben

INDEED-Studie

Studie zu ReNU (RNU4-2) und verwandten RNU2-2-Störungen; bietet kostenfreie Forschungs-DNA-Sequenzierung an.

Teilnahme: E-Mail an das Forschungsteam schreiben. Genauere Informationen auf renusyndrome.org.

Häufige Fragen (FAQ)

Ein Register sammelt Daten zu Symptomen, Verlauf und Behandlung – damit ÄrztInnen und Forschende eine Krankheit besser verstehen.

Man braucht nicht unbedingt eine CRID. Sie schützt jedoch deine Daten und erleichtert die Teilnahme an mehreren Studien, da du nicht immer wieder die gleichen Informationen bereitstellen musst.

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Greene, D., Thys, C., Berry, I.R. et al. Mutations in the U4 snRNA gene RNU4-2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders. Nat Med 30, 2165–2169 (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03085-5
Chen, Y., Dawes, R., Kim, H.C. et al. De novo variants in the RNU4-2 snRNA cause a frequent neurodevelopmental syndrome. Nature 632, 832–840 (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07773-7
Nava, C., Cogne, B., Santini, A. et al. Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption. Nat Genet 57, 1374–1388 (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02184-4
Schot R, Ferraro F, Geeven G, Diderich KEM, Barakat TS. Re-analysis of whole genome sequencing ends a diagnostic odyssey: Case report of an RNU4-2 related neurodevelopmental disorder. Clin Genet. 2024 Oct;106(4):512-517. doi: 10.1111/cge.14574. Epub 2024 Jun 11. PMID: 38859706
Burns VF, Radford EJ. ReNU syndrome – a newly discovered prevalent neurodevelopmental disorder. Trends Genet. 2024;40(11):914-916. 10.1016/j.tig.2024.09.005
Barbour K, Bainbridge MN, Wigby K, Besterman AD, Chuang NA, Tobin LE, Del Campo M, Lenberg J, Bird LM, Friedman J. The Face and Features of RNU4-2: A New, Common, Recognizable, Yet Hidden Neurodevelopmental Disorder. Pediatr Neurol. 2024 Dec;161:188-193. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.09.015
De Jonghe J, Kim HC, Adedeji A, Leitão E, Dawes R, Chen Y, Blakes AJ, Simons C, Rius R, Alvi JR, Amblard F, Austin-Tse C, Baer S, Balton EV, Blanc P, Calame DG, Coutton C, Cunningham CA, Dargie N, Dipple KM, Du H, El Chehadeh S, Glass I, Gleeson JG, Grunewald O, Gueguen P, Harbuz R, Jacquemont ML, Leventer RJ, Marijon P, Messaoud O, Sultan T, Thauvin C, Vincent-Delorme C, Gulec EY, Thevenon J, Mendez R, MacArthur DG, Depienne C, Nava C, Whiffin N, Findlay GM. Saturation genome editing of RNU4-2 reveals distinct dominant and recessive neurodevelopmental disorders. medRxiv. 2025 Apr 10:2025.04.08.25325442. doi: 10.1101/2025.04.08.25325442
Haas, H. , Strom, S. , Kesari, A. , Lowry, J. , Belnap, N. , Naymik, M. , Bonfitto, A. , Crawford, A. , Hernandez, D. , Wang, R. , Pham, M. , Albay, J. , Huentelman, M. , Narayanan, V. , Rangasamy, S. and Ramsey, K. (2025) A Rare Case of Osteosarcoma in an Individual with the Recurrent n.64_65insT Variant in the RNU4-2 Gene. Case Reports in Clinical Medicine, 14, 504-508. doi: 10.4236/crcm.2025.149064
Di Letto, P., De Leonibus, C., Palmieri, F. P., Zanobio, M., Scarpato, M., Cetrangolo, V., Rahman, S. I., Selicorni, A., Mariani, M., D’Arrigo, S., Ciaccio, C., Milani, D., Ajmone, P. F., Morleo, M., Spampanato, C., Piluso, G., Zollino, M., L’Erario, F. F., Greco, D., Capra, V., … Peron, A. (2025). Reanalysis of undiagnosed neurodevelopmental disorder cases: From RNU4-2 variants to clinical phenotypes. Neurology: Genetics, 11(6), e200312. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200312